DOWN SYNDROM NACH GEBURT ERKENNEN

letzte Änderung: 12.11.2020Autor*in: Astrid Clasen, MedizinredakteurinGeprüft: Dr. Med. Frauke Gehring, Allgemeinärztin

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Das Down-Syndrom (Trisomie 21) tritt weltweit in allen Bevölkerungsgruppen auf. Ca 1 von 700 Neugeborenen zu sein betroffen, sodass jedermann paar Minuten ns Baby mit Down-Syndrom geboren wird. Als kommt ns und was weg das für die Betroffenen?

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Als Down-Syndrom bezeichnet man eine Symptomgruppe, hinter der eine sicher Veränderung in Erbgut fangen – genauer: an der zahlen der Chromosomen.

Chromosomen zu sein fadenförmige Gebilde, die an allen Zellen lüge und unser Erbgut tragen. In der regel enthält jede Zelle 46 paarweise angeordnete Chromosomen: 1 Geschlechtschromosomenpaar und 22 außerdem Chromosomenpaare, die nach Größe by 1 bis 22 durchnummeriert sind. In Down-Syndrom beinhalten betroffene Zellen jedoch einen zusätzliches Chromosom.

Video: Down-Syndrom – was eingesteckt dahinter?


Der Begriff Trisomie 21 beschreibt, als die Chromosomenanomalie in Down-Syndrom bedingungen kommt: das gesamte Chromosom 21 oder auseinander davon ist nicht doppelt, jedoch dreifach vorhanden.

Trisomie 21 ist das häufigste angeborene Chromosomenanomalie überhaupt. Neben zum Chromosom 21 kann sein Trisomien dennoch auch bei allen ist anders Chromosomen auftreten. Dafür steckt beispielsweise hinter von Klinefelter-Syndrom einer Trisomie XXY: ns heißt, die beeinflussen haben nr 3 Geschlechtschromosomen.

Wenn andere zusammen die Geschlechtschromosomen dreifach vorkommen, can daraus an der Regel nein lebensfähiges kind entstehen. Ausnahmen bilden neben dem Down-Syndrom:

Historisches

Vermutlich ist das Down-Syndrom deswegen alt als die Menschheit selbst. Als die ältesten Darstellungen von Menschen mit Trisomie 21 gelten Stein- und Tonfiguren aus der Olmec-Kultur (ca. 1.000 v. Chr.). Einer weitere historische beschreiben – einer Zeichnung oben einem Altarflügel bei Aachen – stammt ende dem jahr 1505.

Woher hat das Down-Syndrom seinen Namen?

Der englische arzt John Langdon under (1828-1896) war der Erste, der das Syndrom wie eigenständiges Störungsbild erkannte und das im jahr 1866 beschrieb. Nach ihm ist ns Down-Syndrom benannt. Dass eine Chromosomenabweichung namens Trisomie 21 dahintersteckt, ahnte kommen sie der Zeit still niemand.

Erst im Jahr 1959 erkannte der Franzose Jérome Lejeune, das die Zellen über Kindern mit Down-Syndrom bzw 47 Chromosomen anstatt von 46 enthalten, weil ns Chromosom 21 dreifach anstatt von doppelt vorhanden ist.

Übrigens: vor bezeichnete man das Down-Syndrom – wegen ns äußeren Merkmale das Trisomie 21 – wie Mongolismus. Inzwischen gilt das Begriff jedoch wie diskriminierend und wird dar nicht mehr verwendet.


Down-Syndrom: Ursachen

Fest steht: Hinter einer Down-Syndrom kann verschiedene Formen von Trisomie 21 stecken. Das genauen Ursachen für deren Entstehung sind jedoch unbekannt.

Freie Trisomie 21

Rund 95 Prozent ns Menschen mit Down-Syndrom haben einer freie Trisomie 21. Ns heißt: Wegen von überzähligen Chromosoms 21 besteht aus ihre Zellen anstatt von 46 insgesamt 47 einzelne Chromosomen. Kommen sie kommt es, einmal sich ns Chromosomenpaar 21 am Bildung das Eizelle hagen (seltener) der Samenzelle nicht wie üblich getrennt sein hat: dann enthält die Zelle in Befruchtung ein zusätzliches freies Chromosom 21.

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Das kann bei jedem Menschen in jedem das alter zufällig passieren. Allerdings steigt das Wahrscheinlichkeit, einen Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, mit zunehmendem alter der Mutter einfach an. Ob sogar das das alter des Vaters einer Rolle spielt, zu sein umstritten.

Welche rollator spielt die Vererbung bei der freien Trisomie 21?

Normalerweise ist ns freie Trisomie 21 nicht erblich bedingt. Allerdings ist ns Down-Syndrom grundsätzlich vererbbar: Wer ns Syndrom hat und ein Kind bekommt, can die ursächliche Chromosomenstörung bei das kind weitergeben.

Translokationstrisomie 21

In etwa drei Prozent ns Fälle über Down-Syndrom bestehen die ursächliche Trisomie 21 in einer Translokationstrisomie 21. Ns bedeutet: das überzählige Chromosom 21 ist durchaus oder teile republik mit einem ist anders Chromosom verbunden – meistens mit Chromosom 13, 14, 15, 21 hagen 22.

Steckt eine Translokationstrisomie 21 hinter von Down-Syndrom, kann die ursache auch bei einem gesunden eltern liegen. Da wenn sich ns Chromosom bei ein ist anders anlagert, habe nicht überzählig kommen sie sein, bleibt das weil das die beeinflussen ohne Auswirkungen. Vererbt jemand das verschmolzene Chromosom dennoch weiter, erhält das Kind kommen sie viele Erbinformationen – und entwickelt im Fall ns Trisomie 21 ein Down-Syndrom.

Darum can das Down-Syndrom an dieser besonderen Variante der Trisomie 21 in einer familie wiederholt auftreten.

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Wie hoch ist für menschen mit verschmolzenem Chromosom 21 die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen?

Wenn ns Translokation von Chromosoms 21 in einem eltern nachweisbar ist, haben wer Kinder theoretisch mit einen Wahrscheinlichkeit by jeweils 25 Prozent eine Translokationstrisomie 21.

Doch eigentlich vererben Frauen ns verschmolzene Chromosom nur kommen sie 10 bis 15 Prozent und mann nur zu 3 bis zu 5 Prozent in ihre Kinder. Zu sein allerdings bei einem Elternteil das Chromosom 21 in das montag Chromosom 21 angeheftet, hat das Kind in jedem Fall das Down-Syndrom.

Mosaik-Trisomie 21

In seltenen fällen (ca. 2 %) eingesteckt hinter dem Down-Syndrom einer Mosaik-Trisomie 21. Diese entsteht zunächst ähnlich als die kostenlos Trisomie. Doch nach der Verschmelzung über Ei- und Samenzelle (während der ersten Zellteilungen nach das Befruchtung) verlieren eine oder etliche Zellen das überzählige Chromosom 21 wieder. Diese Zellen besteht aus dann das normalen Chromosomensatz über 46 – ebenso zusammen alle Zellen, die ende ihnen hervorgehen.

Bei das Mosaik-Trisomie 21 gibt es so sowohl Körperzellen mit 46 wie auch Körperzellen mit 47 Chromosomen. Dar ist ns Down-Syndrom in einer Mosaik-Trisomie 21 milder ausgeprägt, wie wenn alle Zellen interessiert sind.


Down-Syndrom: Symptome

Das Down-Syndrom ist separat sehr anders ausgeprägt. Manche Symptome sind schon bei der Geburt deutlich kommen sie erkennen, andere treten erste im Lauf das weiteren entwicklung zutage.

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Eine Trisomie 21 ist schon an neugeborenen kinder äußerlich feststellbar, da deren ich habe nachgeschlagen auf bestimmte Weise veränderung ist. Jedermann Kinder mit Down-Syndrom haben also viele körperliche Merkmale gemeinsam – typisch sind:

unterdurchschnittliche Körpergrößeeher kleiner, rundlicher Schädelabgeflachter Hinterkopfflaches Gesichtgroßer Augenabstandschräge LidachsenHautfalte am inneren Augenwinkelbreite Nasenwurzeltief sitzende, klein Ohrengroße, gefurchte Zungehäufig geöffneter Mundvermehrter Speichelflussbreite besitz mit kurzen Fingerndurchgehende Furche an den Handflächen (Vierfingerfurche)einwärts abgeknickte Endglieder der kleinen Fingertief sitzender BauchnabelKnick-Senkfüßebreite Lücke inmitten großem und 2. Zeh (Sandalenlücke)weite, schlaffe haut (v.a. An Neugeborenen ist das Nackenhaut schlaff)überstreckbare Gelenke

Einige dieser Symptome kann sein auch an Menschen habe nicht Trisomie 21 auftreten. In ihrer association sind sie aber kennzeichnend für das Down-Syndrom.

Beim Down-Syndrom sind auch andere körperliche Symptome häufig. Typisch zu sein zum beispiel eine Muskelschwäche (Muskelhypotonie), ns besonders in Babys auffällt. Viele kinder mit Trisomie 21 haben auch angeborene Herzfehler sowie Veränderungen im Magen-Darm-Trakt, wie:

Speiseröhrenfistelverengter oder nicht durchgängiger Zwölffingerdarmstark erweiterter DickdarmFehlbildung des Enddarms mit fehlender oder falsch angelegter Öffnung

Daneben können bei der Down-Syndrom unterschiedlich Probleme an den augen vorkommen. Jawohl für krankheiten oder Fehlbildungen das Augen in Trisomie 21 sind:

blockierte Tränenwege (bei 20 %)

Menschen mit Down-Syndrom sind auch – besonders im Kindesalter – anfälliger zum Infektionskrankheiten. Sie haben zum beispiel öfter Atemwegsinfekte und Mittelohrentzündungen, die kommen sie Schwerhörigkeit führen können. Zusätzlich, bedeutet Trisomie 21 einer erhöhtes androhung für folgende Erkrankungen:

Autoimmunerkrankungen, wie

Bei ihr geistigen Fähigkeiten zeigen Menschen mit Down-Syndrom typischerweise einer bestimmtes Muster: das meisten privatgelände eine recht groß ausgeprägte die gesellschaft Kompetenz und visuelle Auffassung, schwächeln jedoch bei der sprachlichen Kommunikation. Als stark sich ns Trisomie 21 oben die geistigen fähigkeiten auswirkt, ist dennoch extrem unterschiedlich: inzwischen manche betroffene fast durchschnittlich intelligent sind, sind sonstiges geistig schwer behindert.

Insgesamt entwickeln sich kinder mit Down-Syndrom verzögert. Das Symptome hierfür betreffen neben das Sprachentwicklung auch die motorische Entwicklung. Allerdings können das meisten kinder mit Trisomie 21 weil spezielle Förderung alltägliche fähigkeiten sowie lesen und Schreiben lernen und dafür selbstständiger werden.

Die Pubertät setzt bei beiden Geschlechtern ebenfalls oft verzögert ein. Mann mit Trisomie 21 bilden kommen sie wenig Samenzellen und fast immer fortsetzen zeugungsunfähig. Die meisten frauen können hingegen trotz Down-Syndrom schwanger verstehen und kinder bekommen.

Trotz gemeinsamer körperlicher und geistiger Auffälligkeiten entwickeln no alle jedermann mit Down-Syndrom gleich Symptome – einige Merkmale können völlig fehlen oder abgeschwächt sein. In einer Mosaik-Trisomie 21 ist ns Syndrom eher schwächer ausgeprägt – bevor allem, wenn zeigen wenige Zellen einen überzähliges Chromosom 21 enthalten.


Down-Syndrom: Diagnose

Das Down-Syndrom zu sein schon vor der Geburt ns Kindes feststellbar. Zuerst Hinweise oben eine Trisomie 21 kann sein verschiedene Verfahren der Pränataldiagnostik liefern, die für mutter und kind risikofrei sind.

Eine einfache ausweg zur Erstdiagnose ist ns Nackenfaltenmessung (bzw. Nackentransparenzmessung): sie findet meist an der erste Routine-Ultraschalluntersuchung im ersten Schwangerschaftsdrittel statt. Ns Messung beruht auf der Erkenntnis, das Embryos mit Trisomie meistens ns dickeren Nacken haben zusammen ohne Trisomie. Einen entsprechendes Untersuchungsergebnis kann sein aber nicht zeigen auf einen Down-Syndrom hinweisen, sondern auch auf

Die wahrscheinlichkeit für einer Down-Syndrom lässt sich auch mit zum Triple-Test kommen sie Beginn des zweiten Schwangerschaftsdrittels abschätzen. Hierbei sicherlich die arzt oder der arzt einige Blutwerte ns werdenden mutter und leitet davon deren individuelles androhung ab, ns Kind mit Trisomie 21 kommen sie bekommen.

Seit center 2012 zu sein zudem einen Bluttest an dem Markt, um ns Down-Syndrom zu diagnostizieren: Mit dies Test kann sein man direkte nach dem Erbgut des Kindes aufsehen (das in kleinsten Mengen im blut der mama vorhanden ist) und dieses oben Trisomie 21 hin untersuchen. Um ein positives Testergebnis zu bestätigen, aber bei jedem fall invasive Folgeuntersuchungen notwendig.

Gleiches zutreffend für den Fall, dass die Nackenfaltenmessung oder ns Triple-Test auf eine Trisomie 21 hinweisen. Denn zeigen mit einen Untersuchung von kindlichen Erbguts (Chromosomenanalyse) laub sich das Down-Syndrom während das Schwangerschaft sicherlich diagnostizieren. Um die dafür benötigten Zellen ns Kindes kommen sie gewinnen, sind folgende invasive prozess geeignet:

In deutschland können sich alle schwangeren frauen ab 35 für eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse als Kassenleistung entscheiden, um das Ungeborene an das Down-Syndrom und sonstiges erblich bedingte Störungen zu untersuchen. Jedoch solche Eingriffe nein risikofrei. Zudem muss man sich intensiv mit den Konsequenzen auseinandersetzen, ns ein fähigkeit negatives Testergebnis hat. Unterschiedlich ist das wichtig, wir vorher umfassend fachärztlich beraten kommen sie lassen.

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Nach ns Geburt tun können die Ärztin oder der arzt das Down-Syndrom beim Baby aufgrund eine physik Untersuchung feststellen. Das ursächliche Trisomie 21 zu sein aber sogar hier zeigen durch eine Chromosomenanalyse nachweisbar. Diese analyse findet in weißen Blutkörperchen statt, die ende einer Blutprobe des Kindes stammen.